治療導致癡呆的遺傳疾病—苯丙酮尿症的藥物kuvan為什麼這麼貴？

美國的馬林藥廠，十幾年前已開發出來的kuvan新藥，經過人體的試驗階段確定已有療效，可以減低人體內的苯丙胺酸濃度，讓腦部不致於受到傷害。這使苯丙酮尿（PKU）患者，在飲食上不用再那麼謹慎心，遵行嚴苛的飲食限制，可以隨心所欲地進食，對患者來講是一大的福音！

但是對大部分的苯丙酮尿（PKU）患者來說，卻無法高興得起來，因為事情沒那麼簡單！

根據英國BBC的一篇關於孤兒藥的報導，馬林公司對kuvan的定價非常高，一年約需9到10萬美元， 除非是富豪之家，一般人家是負擔不起的；而且由於藥價昂貴，每個國家的健保局也不會把kuvan列入健保項目。

苯丙酮尿症是一種基因的隱性遺傳疾病，即父母雙方的基因複製皆產生變異 ，才會導致此病。大約一至二萬個人裡面會有一個得此病。 患者因缺乏代謝苯丙胺酸的酵素，無法將自己體內的必須胺基酸—苯丙胺酸合成蛋白質及代謝成酪胺酸，使得苯丙胺酸在血液中堆積。

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當人體血液中，堆積的苯丙胺酸太高時，會進而產生更多的有毒物質： 例如苯乳酸、苯丙酮酸、苯乙酸，造成腦的傷害，降低智力。因此從尿中排出，會聞到有苯丙酮酸的腐敗味。

而苯丙胺酸是人體內無法自行合成的，所以必須由食物中攝取。而一般食物內含的蛋白質都含有苯丙胺酸，因此對患者來說，對含蛋白質的食物必須嚴謹地計算食用含量，是一件痛苦又不得不做的事，以免產生過多的苯丙胺酸危害身體。

每個國家健保局都希望藥廠能降低藥價，去照護更多的患者，但是藥廠認為那是政府的責任。藥廠必須回收巨額的投資資金及獲利，才能對股東及投資者交代，況且有此症的患者也並不多，因此堅持不肯降價 ，讓患者及每個國家健保局都無計可施！

通常這種罕見疾病的新藥，會有10至20年的專利保障期，在這種情況下，患者只能無奈的繼續忍受著痛苦。

但我個人的看法是，這種罕見的疾病人數其實並不多，站在國家照顧家屬及病患的立場， 是不是應該由健保全額支出。

畢竟，基因遺傳的變異，任誰都無法預料的到！否則，經濟弱勢的患者家庭、和患者本人，都將面臨悲觀及痛苦的命運。

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