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治療導致癡呆的遺傳疾病—苯丙酮尿症的藥物kuvan為什麼這麼貴?

美國的馬林藥廠,十幾年前已開發出來的kuvan新藥,經過人體的試驗階段確定已有療效,可以減低人體內的苯丙胺酸濃度,讓腦部不致於受到傷害。這使苯丙酮尿(PKU)患者,在飲食上不用再那麼謹慎心,遵行嚴苛的飲食限制,可以隨心所欲地進食,對患者來講是一大的福音!

但是對大部分的苯丙酮尿(PKU)患者來說,卻無法高興得起來,因為事情沒那麼簡單!

根據英國BBC的一篇關於孤兒藥的報導,馬林公司對kuvan的定價非常高,一年約需9到10萬美元, 除非是富豪之家,一般人家是負擔不起的;而且由於藥價昂貴,每個國家的健保局也不會把kuvan列入健保項目。

苯丙酮尿症是一種基因的隱性遺傳疾病,即父母雙方的基因複製皆產生變異 ,才會導致此病。大約一至二萬個人裡面會有一個得此病。 患者因缺乏代謝苯丙胺酸的酵素,無法將自己體內的必須胺基酸—苯丙胺酸合成蛋白質及代謝成酪胺酸,使得苯丙胺酸在血液中堆積。

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當人體血液中,堆積的苯丙胺酸太高時,會進而產生更多的有毒物質: 例如苯乳酸、苯丙酮酸、苯乙酸,造成腦的傷害,降低智力。因此從尿中排出,會聞到有苯丙酮酸的腐敗味。

而苯丙胺酸是人體內無法自行合成的,所以必須由食物中攝取。而一般食物內含的蛋白質都含有苯丙胺酸,因此對患者來說,對含蛋白質的食物必須嚴謹地計算食用含量,是一件痛苦又不得不做的事,以免產生過多的苯丙胺酸危害身體。

每個國家健保局都希望藥廠能降低藥價,去照護更多的患者,但是藥廠認為那是政府的責任。藥廠必須回收巨額的投資資金及獲利,才能對股東及投資者交代,況且有此症的患者也並不多,因此堅持不肯降價 ,讓患者及每個國家健保局都無計可施!

PKU(phenylketonuria),苯丙酮尿症,kuvan 馬林製藥
示意圖非苯丙酮尿症的藥物

通常這種罕見疾病的新藥,會有10至20年的專利保障期,在這種情況下,患者只能無奈的繼續忍受著痛苦。

但我個人的看法是,這種罕見的疾病人數其實並不多,站在國家照顧家屬及病患的立場, 是不是應該由健保全額支出。

畢竟,基因遺傳的變異,任誰都無法預料的到!否則,經濟弱勢的患者家庭、和患者本人,都將面臨悲觀及痛苦的命運。

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